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血清唐筛过时了吗?

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准妈妈怀孕16周时,通常会被要求做血清唐筛,但其检出率只有60%~70%。即使结果为低危,准妈妈也面临生下唐氏综合征患儿的风险。这意味着血清唐筛应该退出历史的舞台了吗?而最新的替代技术又是什么?

血清唐筛,低危也不保险
绝大多数准妈妈最大的愿望是生下健康的宝宝,产前的各种检查就是朝着这个方向努力。例如,为了避免生下患有唐氏综合征(一种染色体畸形疾病)的宝宝,一般在怀孕15~20周时,会抽取母血进行唐氏综合征的血清筛查,如果结果显示唐氏综合征的危险概率大于1/270,需要进一步做羊膜穿刺术来确定胎儿是否患有唐氏综合征。但这种血清筛查的准确率并不高,可能出现假阴性或者假阳性。一些血清唐筛结果为低危的孕妇因为没有做羊膜穿刺术检查,最后生出了患唐氏综合征的孩子。这种局面让许多高龄(唐氏综合征的高危因素之一),但唐筛结果为低危的准妈妈犯愁了,一方面害怕血清筛查低危结果不准确,另一方面又不想接受不必要的羊膜穿刺术,毕竟这种侵入式的检查方式会带来流产风险(0.5%)。

无创dna检查更准确安全?
最近,发表于《新英格兰医学杂志》的报道称,在筛查唐氏综合征时,一种抽取母血(5ml)后检测其中胎儿dna的方法比血清唐筛的准确率要高10倍。这样,很多血清唐筛被判高危的准妈妈就能避免“羊穿”的痛苦和风险了。虽然,当dna检查结果为阳性的时候,准妈妈仍然需要接受进一步的羊膜穿刺术检查,但如果检查结果为阴性,准妈妈们则可以放下心来,几乎可以确定,胎儿没有唐氏综合征这种染色体畸形疾病。

风险高低都可查
在怀孕十周以后,准妈妈血液中有10%的dna都来自于胎盘的胎儿dna。这种新的无创dna检查就是找出漂浮在母亲外周血中的胎儿dna,并且对其进行测序。除了唐氏综合征筛查以外,这种胎儿dna检查还能够筛查18和13三体综合征(另外两种染色体畸形疾病,唐氏综合征为21三体综合征)。在一项有1914名怀孕女性参与的大型临床试验中,标准血清筛查造成的唐氏综合征假阳性结果高达3.6%,而胎儿dna检查造成的唐氏综合征假阳性结果只有0.3%。在检查18三体综合征时,血清筛查造成的假阳性结果为0.6%,而胎儿dna检查造成的假阳性结果则只有0.2%。研究者认为,除了生出染色体畸形孩子几率高的女性,其他低风险女性也最好接受这种新的检查方式以代替标准血检。

国内能做无创dna检查吗?
我国食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅网站在2014年2月9日公布,紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。全国各省的医院都陆陆续续接到通知,停止包括无创dna检查在内的基因测序检查。国家在对这个行业进行规范以后,会重新批准此类技术的使用。如果高危孕妇实在不想做羊膜穿刺术,那就只能前往台湾或者香港等地接受无创dna检查了。

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