您的当前位置: 首页  >> 前沿 >> 量体裁“医”靠谱吗?

量体裁“医”靠谱吗?

作者:    

基因测序越来越普及化,这让很多人都对个体化医疗充满了希望。但现实与理想之间的差距究竟有多远呢?


基因测序让个体化医疗正在慢慢实现。如果说标准化医疗是从商场中购买成衣,那么个体化医疗就是量体裁衣。基因测序就是那把尺子。测序结果中出现有害基因突变就是患者的“三围”、“肩宽”、“腿长”等信息。医生可以根据测序结果来判断和预测一个人是否会患上某种疾病,病程的发展情况,或者对药物的反应,这样医生就能够制定出完全符合病人需求的治疗方案,避免不必要的治疗、选用最适当的药物、制定最合适的剂量。听起来很完美,但是现实却和梦想存在差距。研究基因测序和个体化医疗的学科被称作药物基因组学,而这门新兴学科还处于起步阶段,而且困难不少。

人体并不只是基因的总和
英国格林威治大学医学院的jeremy everett教授最近回顾了一些个体化医疗的研究,发现并不是所有的个体化医疗都成功达到了目的。这可能是因为人体并不是简单的基因总和,很多其他因素也会影响疾病的发生和发展以及药物的吸收,尤其是细菌。肠道、皮肤等部位里的微生物会与我们的机体产生什么样的交互作用,造成的结果又会如何影响健康与治疗,这些影响的重要性并不亚于基因的表达。因此,对患者进行个体化治疗的时候,也必须考虑体液当中各种其他会影响药物效果的细小分子,而这涉及到另外一门新兴学科——药物代谢组学。现阶段的个体化医疗几乎都只考虑患者的基因,造成了最终制定的治疗方案并不那么“合身”。

越早测序越好吗?
如果携带有害的基因突变,是否越早知道,就能够越早进行预防和治疗呢?因此,一出生就进行基因测序,是否就能够把个体化医疗的好处最大化呢?的确,通过出生时的基因测序,能够查出例如苯丙酮尿症一类的遗传代谢病,只要给这些新生儿喂特殊的饮食,预防氨基酸苯丙氨酸在血液中累积,就可以避免造成智力缺陷。但是,有些疾病不能治疗,而且发病的时间在中老年,或者有些疾病只是发生几率较高,但不一定发生,让家长在孩子一出生时就面对这些信息,只会给他们增添压力。可能因为如此,整个家庭都过早地走进阴霾,或者从头到尾白担心一场,甚至接受过度治疗。

基因测序不够准确
为了让越来越多的人能够负担得起基因测序,许多基因测序公司过度追求平价和速度,甚至丧失了准确度。美国著名的遗传学家和生物企业家craig venter在7年前设立了基因组x奖,以鼓励基因测序技术能够快速发展,希望基因测序公司能够研发出便宜、快速、准确的测序方法。现在,大多数公司都能够以1000美元以内的价格为客户提供一次全基因组测序,而且能够在30天内完成100次人类全基因组的测序,已经达到了大奖关于便宜和快速的要求。但是,大奖还同时要求基因测序的准确度达到每1百万个dna碱基对中只出现1次错误,这让很多公司都失去了竞争资格。venter认为,目前的一些基因测序也许对研究者来说已经够好了,但是临床诊断需要准确度更高的测序方法。

哪些信息应该忽略?
如果你接受一次全基因组测序,可能结果与人类基因组的参照序列有很大不同,会出现近2000个潜在的有害基因突变。但是这种情况又很寻常,大部分人会带着这些突变度过健康的一生。基因是通过制造蛋白对我们的机体产生影响的,有的基因突变可能让某些蛋白缺失,但是其他蛋白或许能替代缺失的蛋白顺利完成工作,所以并不会对健康造成影响,这类基因突变可以被忽略。另一方面,我们还在不断发现与疾病有关的新的基因突变,几乎天天都能够在医学期刊上看到这类新闻,也许昨天还看似无关的突变,明天就成为导致某个疾病的关键突变。到底哪些基因突变是有意义的,哪些基因突变可以置之不理呢?目前在分辨时还存在一些难题。个体化医疗有着美好的前景,因为所有人都希望得到最准确和安全的治疗,但这并不是一蹴而就的事情,需要研究者的不懈努力,而患者也需要明白基因测序的局限所在,认识到测序结果并不是神奇的健康预言。

欢迎转载,转载时请注明文章出处为健康之家杂志官网http://read.yeecare.com/

分享到:
  下一篇:   上一篇:

相关文章